轉載-健康新聞-台大整合門診客製化醫療

台灣新生報 - 2012年1月9日上午12:37

結節硬化症（簡稱TSC）是涉及多種不同系統性的疾病，身體的器官包含腦、腎、心、肺、眼、牙齒、指甲等都有可能會長出結節瘤。以往病人可能必須分別在三個、四個甚至五個不同科別的醫師門診進行追蹤，對病人或是家屬都是一項沉重的負擔。因此台大醫院整合各醫療專科開辦「結節硬化症整合門診」，以病人為中心，提供TSC病友客製化的「全人醫療」服務。
基因醫學部陳沛隆醫師表示，結節硬化症在台灣的發生率約為十萬分之一到十萬分之十，男女比例均等，屬於罕見遺傳疾病的一種。目前已有兩個基因（TSC1以及TSC2）被確認，而以體染色體顯性遺傳模式作用，大約有三分之一的病人是由經由上一代遺傳得到此病，三分之二的病人是自己基因發生突變造成的。TSC症狀表現非常的多樣化，有些人終生十分輕微，連最有經驗的醫師也要透過許多檢查才能確定診斷，有些人則是從一出生（甚至出生前）就

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