轉載-健康新聞-硬化結節症有藥醫

台灣新生報 - 2011年12月27日上午6:48

一位12歲的少女希望治療臉上的青春痘，經診斷確認為「硬化結節症」，由於硬化結節症除了出現在皮膚之外，在腦部、腎臟、肺部等重要器官都可能留下影響，因此轉至小兒科檢查，成大醫院小兒神經科醫師黃朝慶指出，經腦部影像學檢查，赫然發現一顆長在第三腦室的腦瘤，是好發於硬化結節症的「腦室管膜下巨細胞星狀瘤」，雖然病人沒有症狀，但是這顆腦瘤已經造成厲害的水腦；此外，在肝臟及雙側腎臟都發現有0.2至1.1公分不等的「血管肌脂肪瘤」。
黃朝慶表示，對於腦瘤及水腦的治療，除了先以引流管放置手術減緩水腦之外，病人開始服用針對硬化結節症致病機轉藥物：「mTOR」的抑制劑─雷帕黴素。在短短兩星期，腦瘤體積由46毫升降為33毫升，縮小了三成，繼續服藥之下，腦瘤也進一步縮小，病患後來轉至北部接受腦瘤移除手術。
另名13歲男性，由於典型的皮膚表現，小時候即被診斷出「硬化結節症」，合併多重的障礙，包含發展遲緩、智能障礙、自閉症、癲癇等，在接受腦部影像檢查之

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