轉載-健康新聞-罕病篩檢新技術 患者免跑國外

YourNews - 2012年2月17日 下午2:52
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(Your News記者伍昭苹台北報導)罕見疾病「 尼曼匹克症C型」將可在國內直接篩檢! 台大醫院與 愛可泰隆藥廠合作發展篩檢技術,幫助患者大幅縮短確診時間,提早治療,還有能力支援其他亞洲國家。
「尼曼匹克症C型」是一種脂質代謝異常的遺傳疾病,過量脂質累積於患者臟器、骨髓及腦部,造成智能和運動功能退化,嚴重者有死亡可能。
台大醫院所開發的篩檢技術,免去以往必須送往國外檢查、費時的程序,幫助病患提早診斷治療,並減緩病情惡化。
尼曼匹克症病友聯誼會會長巫錦輝說,他一對兒女均患有尼
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